Katalog

N OBEL T I P Ö D Ü L L E R İ Nobel tıp ödülii genetikçilerin Iki biyokimyacı, kalıtımın taşıyıcıları sayılan genlerimizin yapısının kesintisiz bir bütün değil, bölünmüş olduğunu kanıtlamışlar ve genlerin nasıl çalıştığının anlaşılmasına katkıda bulunmuşlardı Dr. Zeynep Tümer parçalardan oluşuyordu ve bu parçalar u yılki Nobel Tıp ödülü, 1977 yılında arasında "ise yaramaz" DNA dizileri buluI genlerin(1) yapısı üzerindeki çalışnuyordu. Kısa bir süre içinde bu özelliğin maları sırasında, birbirlerinden bayalnızca bu virüse ait olmadığı ortaya çıktı. ğımsız aynı buluşu yapan iki blyoklmyactDiğer canlılar ve insanlardaki genler de ya verildi. Ingiliz bilim adamı Rlchard Robölünmüş bir yapı gösteriyordu. berts ile Amerikalı Phllllp Sharp kendileriGenlerin bölünmüş olduklarının gösterilne 553 700 ingiliz poundu kazandıran budiği 1977 yılında Myoteknolojl henüz buluşlarını Amerika'da gerçekleştirdiler. Nogünkü aşamasına ulaşmamıştı Öyle ki hebel Tıp ödülü bugüne kadar en çok Amenüz tek bir hücre geni bile klonlanmamıştı rika'da yapılan çahşmalara verildi. Nobel (3) Ancak genin yapısını oluşturan çift sartıp ödüllerinin ülkelere göre dağılımını bu mallı (çlft dizili) DNA'nın tek dizili taşıyıcı sayfadaki grafikte inceleyebilirsiniz. RNA'yı (4) (mRNA = messenger RNA) oluşSharp ve Roberts'e ödülü kazandıran turduğu, RNA'dan da proteinin kodlandığı ise, genlerin yapısının kesintisiz bir bütün biliniyordu. olmadığını gostermeleri, yani başka bir Yardıma elektron mlkroskobu yetişti. deyişle, genlerin DNA(2) üzerinde bölünElektron mikroskobunda RNA'nın DNA'ya müş olarak bulunduklarını (split genes = göre kısalmış olduğu gözlendi. bölünmüş genler) ortaya çıkarmaları Nobel bilim ödülleri her zaman bilimde yapılan en temel buluşlara veriliyor. Bu buluş da genlerin nasıl çalıstıklannı aydınlatması açısından temel bir önem taşıyor. Genlerin gelişmiş canlılardaki evrimi üzerine o güne kadar ileri sürülen görüşlerin değişmesine yol açan bu buluştan yararlanan yalnızca temel biyoloji bilimi değil. Klinik tıp bilimlerinde, kanserin ve diğer hastalıkların gelişmesi konusundaki araştırmalarda, bu buluş mihenk taşlarından birini oluşturuyor. Ama bulu y u * a r , d a elektron mlkroskobundaki görüntünün şeması gör şun öneminin ayrıntıları rülmeMe. DNA ve RNA eşleştlrlldiği zaman, DNA nın bazı böna girmeden önce bölün lümlerinin RNA üzerinde bir karşılığı olmadığı izlenmekte. Işmüş gen kavramını aç fe bu karşılığı olmayan DNA bölümleri, işe yaramayan DNA makta yarar var. dizilerine (intron) karşılık geliyordu. RNA ile eşleşen bölümler ise proteini kodlayan astl gen bölümleri. Bir gen kesiti İntron: İşe yaramayan bölüm Kodlayan bölüm DNA den oluşuyor. Ancak bu dizilerde oluşan değişiklikler de hastalığın ortaya çıkmasına neden olabiliyor 1 1 I RNA birleşmefti RNA Buluşun genetik bilimi açısından taşıdığı önem Bu buluş her şeyden önce kalıtımın temel biyolojisinin anlaşılmasına ışık tutuyor. örneğin, genlerin yapısının nasıl olduğu, proteinin nasıl kodlandığı... Bunun en büyük önemi de kalıtsal hastalıkların oluşma mekanizmasını aydınlatması. RNA oluşması sırasında DNA'nın işe yaramayan bölümleri dışarıda kalıp kodlayan bölümleri (exons) birleşiyor. Bu aşamada oluşan en ufak bir hata, yanlış birleşme, hatalı bir proteinin ortaya çıkmasına yol açıyor ve bunun sonucunda da hastalık oluşuyor. Kalıtsal hastalıklara oldukça sık rastlanıyor ve en az 5000 kalıtsal hastalığın varlığı biliniyor. Bu kalıtsal hastalıkların bir kısmı da yukarda sözünü ettiğimiz yanlış birleşmeler sonucunda ortaya çıkıyor. Bugün pek çok kalıtsal hastalıkta bulunan değişik türdeki hatalı birleşmeler aydınlatılmış durumda. Buna örnek olarak bir kan kanseri türü olan kronik mveloslter lösemiyl verebiliriz. Bu hastalığın özelliği kanser hücrelerinde normal kromozomlardan farklı olan kü Protein Genlerin garlp yapısı: Dr. Sharp ve Dr. Roberts genlortn kesintlsiz olarak uzanmayıp, ise yaramayan DNA dizileri tarahndan bölündüğünü gösterdl. DNA'dan RNA oluşurken bu işe yaramayan bölümler dışarıda kalıyor ve RNA'yı yalnzca kodlayan diziler olusturuyordu. Bu diziler de protine çevriliyordu. Şekll bu süreci göstertyor. Bölünmüş genler Genleri çift sarmallı DNA boyunca dizilmiş şifreler olarak tanımlayabiliriz. Her bir gen bir vücudun yapı taşlarını oluşturan proteini kodlayan şifreyi taşır. 1977 yılında yapılan bu buluşa değin, her genin bir bütün olduğu sanılıyordu. Yani bir yerden başlayıp hiçbir kesintiye uğramadan sona erdiği düşünülüyordu. Işte Dr.Roberts ve Dr Sharp soğuk algınlığına yol açan bir virüs (adenovirüs) üzerinde çalışırlarken olayın hiç de böyle olmadığını gördüler. Virüsün geni küçük 3444 DNA, hem protein kodlayan (exon) hem de protein kodlamayan (intron) dizilerden oluşuyordu. DNA'dan RNA sentezlendiği sırada tüm DNA RNA'ya çevrilmiyordu. Bu dizilerin yalnızca işe yaramayan bölümleri dışarıda kalıyordu. İşe yarayanları, yani protein kodlayan bölümleri, ise birleşerek RNAda yer alıyordu Bundan sonraki aşamada ise RNA'dan protein oluşuyordu Bu anlamda da RNA kısalmış oluyordu. Olayın yorumu şuydu: Bu tarihten sonra araştırmacılar insan DNAsının %90'ının işe yaramadığını, yani protein kodlamayan dizilerden oluştuğunu buldular. Bu işe yaramaz DNA dizileri geni . bölümlere ayırıyordu ve uzunlukları son derece değişkendi. Bugüne kadar izole edilen insan genlerinin en uzunABD larında biri, Duchenne kas hastalığına yol lnglltere açan gen. Bu gen 2 milyon birimden (nükleotitten) oluşuyor. Buna kar1901'denbuyana şılık proteinin kodlamasına italya, katılan, şifreyi Hollanda, Kanada, taşıyan kısmın Avustralya, uzunluğu ise Macarlstan, yalnızca 14000 Arlantln, birim Yani geAvusturya, «skl SSCB nin yalnızca Belçika, Danlmarka vs Çariık %0 7'si Geriye Rusyası kalan %99 3'ü ise " işe yaraJaponya, Ispanya, Güney Afrlka, Portekiz maz diziler 1901 yılından beri verilen Nobel Tıp Ödüllerinin ülkelere göre dağılımı Odülü kazanan ülkeler