Katalog

Genetik tanı, laboratuvar ve etik >' K. ErOİn'İn Doğan Yucel* enetık devrımı ve molekuler bıyolojıdekı son gekşmeler genetik taru teknıklerıru gıttıkçe daha çok klınık laboıatuvar ortdinına çekmektedır Molekuler ve genetik tanı dmacıyla .kullanılan laboratuvar testlerı klımsyen laboratuvaıcı ve G 650 kadar hastalık genetik tanı lece kalıtsal hastalık sıklığını onemlı olçude azaltmak teknikleriyle tanımlanabiliyor. Tanıda mumkun Ne var kı bu da klinik belirtiler giderek ikinci planaHıtlervarı o]enızm tutkusuna kapı açacak rutekkfe bır uyitiliyor. Cen analizleriyle artık gulama Ayrıcş, boylece topluma kalıtsal hastalıklann yaşamın tüm aşamalarında, gen ya onu almabüırmış gıbı bır da kromozomlardaki bozukluklara mesaj verılse de bu yuzde yuz olası degıl Çunku ken bağlı bir hastalığı belirlemek olası dılığınden mutasyonlar surer gıder onu alınaınaz I hasta arasmdakı üışkılerı ol sun hastanın toplurnla olan ıhşkılenru olsun onemlı olçude etkılıyor Ayrıca pdhalı olan bu testler belkı bugun toplum ta rafından karşılanıyor ama ıçınde bulunduğumuz toplumsdl sıstem ıçınde hep boyle gıder mı belırsız Dolayısıyla ge neük devnmı tıp ortamına yenı etık sorunlar getınyor Tıp kı etık sozcugunun gen etık sozcuğu ıçınde yer alması gı bı etık genetik devrımının bır parçası halme gelıyor Risk belirleme Genetik testlerın başka bır yonu ıse kışının gelecek te kanser ya da dejeneratıf hastalıklarla karşüaşma rıskını onceden belırleyebılmesı Ancak ne zaman ve nerede açı ğa çıkacagı belb olmayan hastalıklara yonelık bu tur bılgüe rın kışıye verılmesı dogru mudur tartışmalı Çunku kaşı hasta oldum olacağım derken hem kendısını hem aüesını ve yakın çevresını hem ış ortamındakılerı sıkıntıya sokabıhr Yapılması gereken hasta ıçın en ıyı olan yolu tutmak olmalı elbette Ve genel etık dogru olarak gene tık testler tıbbı olmayan amaçlar ıçın kullanılmamalı Genetik testler ıçınde en yuksek etık standartlar yakalanmalı Tıbbı amaç hasta sdğlıgı her zaman ekonomık ne denlerın onunde yer almalı Dola yısıyla genetik testlerın yuksek gorunen malıyetı ınsan saglıgının yanında dıkkate alınmamdlı Etık kavramırıın temelınde ınsanların eşıtiıgı ükesı yatar |eofızık bılımının ulkemızde hıç kuşku yok kı dunya da da oluşumu ve gelışımı surecıne katkılarıyla Prof Dr Kazım Ergm bu yazıda anlatılmaya çalışılacaktır Yıtırdığımız her buyuk bır değerın ardından onun hakkında bır yayın yazma borcu ya da zorunluluğu sed erız Ve formal olarak bu ansıklopedı sayfala rındakı ozgeçmışlere benzer bır şeyler çıkaı ortaya Yanlış anlaşümasın elbette bu turden formal bılgüer/yazıların tarıh e kayıt duşulmesı açısından oldukça onemı vardır bı zım bu yazıyı yazmarru/a neden olan şey bu anlamda for mal bır kayıt ya da yazı yazma borcu / zorunluluğu degıl dır Belkı bunu da ıçeren fakat ondan daha da onemlısı bu yaşam surecınm felsefı/bılımsel ve jeofızıksel ozudur Bu felsefı ve jeofizrksel oz K Ergın rn bılım (ozelde jeofızık) tarıhındekı yerını ve onemını ortaya koymaya yonelık bır çaba olacaktır dıye duşunuyoruz İlk Yıllar K Ergın 25 Mayıs 1915 yılında Gazıantep te doğar ve 1935 yılında bu kentte lıse oğrenımın tamamlar (1 2) Yuk sek Oğremm ıçın Istanbul Unıversıtesı Matematık bolumune kayıt olur Bu uruversıte surecı ıkı açıdan onemlıdu Bıı uıcı sı 1933 de Ataturk un yururluğe koyduğu Üniversite teformu ıle tstanbul Darulfunun u yenıden yapıldnmış Istan bul Unıversıtesı olarak modern anlamda bılımsel ve egıtsel yapısma kavuşmuştur Bıze kalırsa yapılanlar gozonune alındığrnda bu bır reform değıl bır devrımdır Ornegm unıversıte oğretım kadrosu hemen hemen tamamıyla yenılen ınıstır Medrese zıhnıyetme sahıp olanlaı dışlanarak bekılde toplu bır oğretım uyesı (muderrıs) temulığı yapılmıştır K Ergın ın Istanbul Umveısıtesı ndekı eğıtımırıdekı ıkıncı onemlı unsur ıse seçtığı bolum olan Matematık tır Denır kı fizığın (temel büımlerın) dılı matPmatıktır Jeofızığın fızık kokenlı bır bılım ol ması ve gekşımı ıçın ol Üniversite bir kanadı dukça onemlı olçude ma bilim ve diğer kanadı tematığe gereksırum duy ması bılınen bır olgudur eğitim olan iki kanat Matematık K Ergın ın ge lecektekı jeofızık çalışmalı bir kuş olarak talannda anahtar bır rol oy nımlanabilir. nayacaktır 5000 hastalığa doğru Bugun yaklaşık olarak 650 cı varında hastalık genetik tanı teknikleriyle tanımlanabiliyor Genetik tanı yontprnlerındekı zcngınleşme tanıda klınık behrtılerı ıkınrı plana ıtıyor Gen analızlerıyle aıtık yaşamın tum aşamalarında gen ya da kromozom lardakı bozuklukldra bağlı bır hastaiığı belirlemek olası Oyle kı fetusta hatta dollenme den hemen sonrakı ük embrıyo huc relerınde yapılacak testlerle canlıyı bekleyen hastalıklar belırlenebılıyor Ustelık yalnızca doğumdan hemen sonrakı hastalıklaı değıl canlı yaşa mının ıleıı evrelerınde karşılaşüabılecek dejeneratıf hasta lıklar ve bazı kanser turlerı onceden saptenabılıyor Üerıde ınsan genomu ıle ılgüı bdgderın daha da arta rağı ve genetik ozellıkte yaklaşık olarak 5000 hastalığın ge netık testlerle saptanabüecegı belırtılıyoı Hıpertansıyon ve dıyabet gıbı yaygm gorulen kromk patolojık hastalıklar ıçın se pek çok genın ve faktorun bır arada rol oynaması nedemyle en azmdan yakın gelecekte kışının karşüasacagı rısklen belirlemek olası degıl Eğer herhangı bır hastalıgın tedavısı mumkunse ge netık testlerın onemı çok buyuk Genetik testler klınık muayeneyı basıtleştırıyoı tanı hakkındakı ıkırcıklüıgı ortadan kaldırıyor ve tedavıran erken başlamasmı sağlıyor Genetik Bugun tek bır hucreden bıle elde edılen DNA mater yalınde genetik analız yapüarak kışının genetik profılı çıkarüabılmektedır O tek hucreden elde edılerek tum bılgıler o kışıye ya da hastaya aıttır Dolayısıyla bu bılgıler o kışı ya da hastanın onayı olmadan hasta saglıgı ya da bazı yasal gereklılıkler dışında kesınlıkle kullanılamaz Elde edılen bılgıler kışının ışverenıne sıgorta şırketlerıne arkadaşçev resıne hatta devlete aktarüamaz Benzer şeküde başka bır amaçla alınmış ornekler büımsel amaçla ya da toplum ya rarınd kullanılacak olsalar büe ızınsız genetik analızlerde kullanılamaz Herhangı bır loşıden ya da topluluktan elde edılen DNA materyalı kulturel zengmlık olarak kabul edılmelıdır Ve bu materyalde yapılacak genetik testler eğer ızınsız ya püıyorsa deyım yerındeyse bıyolojık korsanlık olarak değerlendırılmelıdır Ne var kı bıyoteknolojıdekı son ge lışmeler ınsdiılığın bu etık standartları korumasım guçleştırecek gıbı gorunuyor Molekuleı tanı yontemlennı elınde tutan laboratuvarcılar bu etık standartları sonuna kadar koıumakla yukumludurler (*)Doç Dı SB Ankara Eğıtım ve Araştırma Hastanesı Bıyohmya Laboratuvan Kaynaklar 1 Knoppere BM From medıı ıl Hhırs to genethıcs Lancet 2000 356(buppl 1) 38 2 BeyTer C Kass NE Iluman nqhts polıtıcs and revıews of research ethıcs Lancet 2002 360 246 51 3 Amencan Collpge of Physıcıans Ethıcs Manual Fdit 1 HHory Ihe patıent other physıcidns Amprıuuı ( ollege of Physıcıans Ann lnttııı Med 1489 111 245 52 4 AmpncanCollegeofPhysıcıansEthıcsMdnual Part2 Thephysı cıan and souely rpsparch lıfe sustaınıng treatment other ıssues Amencan College of Physıcuıns Ann Inteın Med 1989 111 327 35 5 GougetB Edıtuııa] Flhof.tınd ethıcs ın genetıc dıagnosıs eJIFCC MU Vol 13 No2 6 Faırbanks VF Brandhagen D] Iron overload (hemochromıitosıs) Coldnum I Bennett ]C (Ed) Cecü texlbook of medıcıne WB Saunders 2000 1132 4 Mutasyon saptanabiliyor Orneğrn hemokromatozıs adlı hastalıgın kalıtsal ola nında genetik bozukluk sonucu demır emılımı kontrol edı lemez ve hasta vucudunda aşırı demır bırıkımı olur Yıllar boyu demırın hıç belırtı vermeksızın bırıkımı sonunda ÇP şıtlı organ bozuklukları goıulur Bugun henuz ortada hıçbır hastalık belııtısı yokken genetik testler ıle gen mutdbyonunu saptamak ınumkun Dolayısıyla hastanın dokularmda hayatı organlarmda de mır bırıkımı olmadan onlem alınabüır Onlem epeyce ılkel gorunse de hastadan aşırı mıktarda kan almn (fılebotomi) başka deyışle hasta kanatılır Yırmıbırıncı yuzyü uıunu bır modern laboratuvar testı ıle bır ılkel tedavı yontemının sentezı ılk bakısta paradoksal gelse de gerçek bu Ancak belırtüen ornektekı gıbı kesın bır tedavı yon temı yoksa hastalığın ıleılemesını onleme amacıyla uygu lanacok yontemler veya tedavırun etkınlığı tartışmalıysa genetik testlerın onemı daha az Genede tedavısı mumkun olmayan agır hastalıklar ıçın doğum oncesı tanı gebelığın sonlandırılması açısından onemlı Kalıtsal genetik hastalıkları onlemenm bır yolu da tup bebek uygulamasında dollenme sonrasında bellı bır aşa mada alınacak tek bır hucrede genetik analız yapmak Boy 823/12 Dunya Savaşı nedenıyle bu eğıtım surecınm kesı lıp Amerıkadd eğıtımının yenıden başlaması K Ergın ın ya şamında onemlı basamaklarınddn bırısıdır Amerıka da on ce MITde lısans Calıfoınıa Intıstute of Technology (Cal tech) yuksek hsans ve doktora eğıtımını alır Tez danışmaıu bızce yuzyılm en buyuk jeofızıkçılerınden bu ı olan Beno Gutenbergdır Gutenberg 1899 Almanya doğurnlu olup yerın ıç yapısı (çekırdeğı) konusunda oldukça onemlı bılım sel buluşları olan bır bılım adamıdır Bızce Gutenberg ın bır dığer onemı onun jeofızığe butunsel ydklaşımındu Gu tenberg aslen Alman jeoüzık ekolu/geleneğı ıçınde yetış mıştır Bu ekolun tarıhsel gelışımı Gotıngen Unıversıtesı nde unlu bılım ddamı C. F. Gauss un Mağnetık Çalışmalarld jeofızık ıle ılgılı Ük çalışmalan ıle başlaı ve daha sonra Wiechert m 1902 de dunyadakı üniversite duzeyınde ılk aka demık bolum olan Jeofızık Enstitusu nunkuıulmasıüesıstematık yapıya kavuşur Bu gelenek sısmoloıı ve jeomagne tızma konusunda yuzyılm başı ve oıtalaıında ı^ok onemlı je ofızık keşıflere onculuk eder Guttenberg bu geleneğm urunlermı Lechbuch der Geophysık (3) ısımlı edıtorluğunu yaptığı muhteşem eserde yetkınleştırır Bızce bu eser yaklaşımı ıle bu yuzyılda yazümış en onemlı ve en genış kapsamlı ıkı jeofizık eserden bırıdır (Dığer Runcoı n un edı torluğunu yaptığı Internatıonal Dıctıonary of Geohy sıcsdır) Bu eser jeofizığı en genış boyutuyla Yeı ınçekırde K. Ergİn bu Yurtdışı yılları anlamıyla dünyanın MIA adına buıslu ve ülkemizin bilim ve olarak once Almanyada eğitim sürecinde etkin bır sure maden muhen rol almış bir insandı. dıslığı eğıtımı ve Ikıncı