Katalog

Cumhuriyet Ankara 238/23 Ocak 2009 ÖNCE SAĞLIK Dr.BurcuSAYGAN KARAMÜRSEL KadınHastalıklarıveDoğumUzmanı email: [email protected] İ Sağlıklıbebekleriçingebeliktetaramatestleri Gebeliğin ilk üç ayında değişik tarama testleri kullanılmaktadır. Günümüzde özel bir detaylı ultrasonografi tekniğiyle, 1114. gebelik haftaları arasında, fetal anomalilerin yaklaşık yüzde 50’sini tanımak mümkün olmaktadır. Birinci trimester serum taraması (ikili test) ise, bu özel ultrasonografi taraması sonucu ile birleştirilebilen bir kan testidir. Ultrasonografi ile gebelik yaşı hesaplanabilir, bebekte bulunabilecek anormallikler saptanabilir ve “ense saydamlığı/nuchal translucency” adı verilen bebeğin ense kısmındaki deri katlantısının altındaki sıvının kalınlığı ölçülebilir. Bu tür bir sıvı bu gebelik haftalarındaki tüm bebeklerde mevcuttur. Kan testi ile ultrasonografi birleştirildiği zaman, bu haftalarda Down Sendromlu ve Trizomi 18’li gebeliklerin yaklaşık yüzde 90’ı saptanabilir. Kalınlaşmış ‘ense saydamlığı’ ne anlama gelir? Bu bölgedeki bir kalınlaşma, kromozomal bozukluğun, bebeğe ait bir kalp hastalığının ya da herhangi başka bir rahatsızlığın belirtisi olabilir.Ancak sağlıklı bebeklerde de bazen kalın bir ense saydamlığına rastlanabilir. Diğer taraftan, ultrasonografi muayenesinde ense saydamlığının normal sınırlarda olduğu saptanan bebeklerde kromozom hastalığı (Trizomi 21, 18 ve 13 ) riskinin oldukça düşük olduğu aileye söylenebilir. Bu nedenle fetal kromozom yapısının öğrenilmesi amacıyla uygulanacak her türlü invaziv testten (amniosentez, korion villus biopsisi gibi) önce, detaylı USG muayenesi yapılmalıdır. Bu test sonucu kan testi ve annenin yaşı ile birleştirilerek hesaplanacak kromozomal hastalık riskinden sonra, aile invaziv test yaptırıp yaptırmamaya karar vermelidir. Çünkü her türlü invaziv test kendine göre bir düşük riski taşımaktadır. Ancak burada bilinmesi gereken önemli bir nokta, kalın bir ense saydamlığının kesin olarak fetusun bir hastalık taşıdığı anlamına gelmediği gibi, normal bir ense saydamlığının da fetusun kesin olarak sağlıklı olduğu anlamına gelmediğidir. Bu testler yalnızca risk hesaplanması amacıyla yapılmaktadır. Bu testlerin sonucuna göre invaziv test yapılarak kesin olarak bebekte bir hastalık olup olmadığı anlaşılabilir. Gebeliklerin yaklaşık yüzde 5’inde, anne yaşı ve ense saydamlığı ölçümüyle artmış risk (Trizomi 21 için 1/300’ün üzerinde) saptanır ve kromozom analizi için invaziv test yapılması gereği doğar. Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 için 1/300’ün üzerinde bir risk hesaplandığında yüksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez. Ayrıca bu test sonucunun doğru hesaplanması için çoğul gebelik olmaması, gebelik yaşının kesin olarak bilinmesi de gereklidir. Test sonucunu doktorunuz sizinle detaylı olarak tartışacaktır. Ancak sonuçta kromozom hastalığı olup olmadığını kesin olarak bilmenin tek yolu invaziv test yaptırmaktır. tışı olur. Bu bebeklerde genellikle nörolojik olarak bir gelişim rahatsızlığı ve/veya çeşitli yapısal anormallikler bulunabilir. Birinci Trimester serum taraması tam olarak nasıl yapılır? Ense saydamlığı ölçümü tek başına yüzde 80 ve kan testiyle birleştirildiği zaman yüzde 90 oranında Down Sendromlu ve Trizomi 18’li bebeklerin tanısını koyabilir. Ancak bu testler diğer fetal anomalilerin tanısında yeterli değildir. Dolayısıyla birinci trimesterde yapılacak detaylı ultrasonografi muayenesine ek olarak 20. hafta civarında da bir detaylı ultrasonografi muayenesinin yapılması şarttır. Çoğul gebelikler için kan testi uygulanamayacağından yalnızca ense saydamlığı ölçümü yapılabilir ve bu şekilde Down Sendromlarının yaklaşık yüzde 80’ine tanı konulabilir. Down Sendromu (Trizomi 21) ne demektir? Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800’ünde görülür. Genellikle kalıtsal olarak değil, her hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan iki tane olması gerekirken üç tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe risk ar Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ne demektir? Canlı doğumların yaklaşık 1/5000’inde bulunur. Bu hastalık için de anne yaşının ilerlemesiyle risk artışı söz konusudur. Bu bebeklerde doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar bulunur. Genellikle hamilelik sırasında ya da hayatın ilk haftalarında kaybedilirler. Yüksek risk hesaplandığında bu ne anlama gelir? Bu sayfa Mesa Hastanesi tarafından hazırlanmıştır. / www.mesahastanesi.com.tr 292 99 00 21