Katalog

TVBELGESEL İLGİNC SORULAR 6 Temmuz Cumartesl TV 2 10.00 Belgesel "Charlie ile balıkçılık" TV 2 10.30 Belgesel "Dreams of Flight" 14.10TRT3Gokyüzü TV 2 15.20 "Bilim Dünyası" Bilim ve teknolojıde son gelışmeler TV 2 21.25 Kaçkar Dağları, HBB 17.00 Checkup; sağlık konusu Hastalıkta sıcaklık niçin artar? SORU 1: Hastalandığımızda vucudumuzun sıcaklığı neden artar? YANIT1 Vucut sıcaklığımızın hastalık sırasında neden arttığı sorusu ıkı kısıma bolunebılır Her şeyden once, vucut sıcaklığının art masına neden olan şeyı bılmenız gerekır, sorunun dığer kısmı ıse vucut sıcaklığının artmasının ne ışe yaradığıdır Hastalık sırasındakı sıcaklık artışı, patojenık bır organızma veya bır fızıksel yaralanmanın yarattığı enfeksıyona yanıt olarak oluşur örneğın bır ınsan, bır bakterının etkısı altında kaldığında bağışıklık sıstemının beyaz kan hucrelerı, vucuda gıren patojenı bır yabancı olarak değerlendırecek ve belırlı bır strate jıyle yanıt verecektır Yanıtın ılk evresınde monosıt adı verılen beyaz kan hucrelerı sıtokınler olarak adlandırılan, farklı turlerden bır yığın proteın salgılarlar Bu proteınlerın ımmun sıstemınde çok onemlı bır yerlerı vardır Bu proteınlerden ozellıkle ıkısı, IL1 ve tumour necrosıs factor alpha, kılıt rol oynarlar Vucut sıcaklığının yuk selmesının nedenı ışte bu sıtokınlerdır Bunların nasıl bır mekanızmayla sıcaklık artışına neden oldukları tam olarak anlaşılamamıştır, ama beyınde de bırtakım kımyasalların oluşmasına neden oldukları bılın mektedır Beyınde bu yolla oluşan kımyasallar, prostaglandınler olarak adlandırılırlar Bunlar, beynın hıpotalamus kısmı ıle çok şıddetlı bır reaksıyona gırerler ve bu reaksıyonun sonucunda hıpotalamus, vucut sıcaklığının artması ıçın bır sınyal gonderır Mekanızma halen butunuyle anlaşılamamıştır ama hastalanınca belıren tıtremenın de benzer bır yolla ortaya çıktığı tahmın edılmektedır Sıcaklık artışının nedenı, bu ıkı aktıvıtenın metabolık yakıtı normalden çok hızlı yakmasıdır Vucut sıcaklığının artışının ne ışe yaradığı sorusunun yanıtı ıse daha ılgınçtır Deneysel çalışmalar, ateş duşurucu tedavıler uygulanmadığı zaman hayvanlarda olum oranının azaldığını gostermektedır, bır dığer sonuç da yuksek vucut sıcaklığının bazı ımmun reaksıyonları arttırdığıdır Bırçok bakterının vucut ıçındekı gelışımı yuksek sıcaklıklarda yavaşlamaktadır Vucut sıcaklığının atışının ışe yarayan bırşey olduğunu eskı Yunanlılar bıle anlamışlardı 80 Temmuz Pazar TR 2 9.00 Hayvanlar alemine bir gezi TV 2 Kasiope/ belgesel Dunyanın oluşumu ele alınıyor Kanal 6 11.30 Bilgisayar çağı TGRT 12.20 Bilim magazin TV 3 14.50. Bilim ve teknoloji TV 2 19.20 Ekinoks TV 2 20.25 VVater Colours. Belgesel TV 2 21.25 " Cumhurıyete Kanat Gerenler" 1 Temmuz Pazartesi TV 2 17.05 Denız Programın bu bolumunde Azerbaycan'ın Baku'dekı petrol kuyuları ve daha sonra da eskı bır teknenın restorasyon çalışmaları konu edıhyor TV 3 11.35 Köpriıçay serüveni TV 3 13.10 Suyla gelen küttür TV 3 14.00 Belgesel "Colomb'un Yumurtası" Belgeselde ampul ve satın teknık özellıklerı ıle tarıhsel gelışımı. TV 3 14 3. Vahşi Midilliler TV 3 15.15 Soylenceler, gızemler, gizemcllik, Kutsal Köse Kalesi TV 2 21.20 Kahvehaneler Kahvehanelerın Osmanh'da ortaya çıkış gerekçelerı araştırılıyor ve yurdumuzun değışık yorelerındekı değışık kahvehanelerden ornekler verılıyor TV2 22.55. Konulu film: Pastör 19 yy 'de yaşayan unlu Fransız bılım adamı Pastör'un yaşamı ve çalışmaları konu edıhyor Pastor mıkroplar uzerınde çalışmalar yapan bır kımyacıdır Doktor olmadığı halde tıp uzerınde deneyler yapması sureklı eleştırılere hedef olur Kuduza karşı savaşın oykusu Fransız fılmı Yonetmen Luc Bernard YANIT 2: Bır kaç ıstısna harıç, vucut sıcaklığımız enfeksıyonlara yanıt olarak yukselır Enfeksıyon durumunda ımmun sıstemımız aktıf hale geçer ve enfeksıyonun kaynağını yoketmeye çalışır Makrofajlar, IL 1 dıye adlandırılan bır proteın uretırler, bu proteın, enfeksıyonla mucadeleyı başlatır ve vucut sıcaklığının yukselmesıne neden olur Bu sıcaklık artışının uç ayrı fonksıyonu vardır t hucrelerı en verımlı olarak 3840 derece sıcaklıklarda çalışırlar, yuksek sıcaklıklarda mıkroorganızmaların buyumesı yavaşlar ve yıne yuksek sıcaklıklarda vucutta demır oranı duşer Demır, mıkrorganızmaların uremesınde onemlı rol oynayan bır elementtır Hastalanınca vucutta ortaya çıkan yorgunluk, ateş, uykusuzluk ve eklem ağrıları vucudumuza gıren mıkroorganızmalarla değıl, IL 1 ve dığer proteıunlerle bağlantılıdır Butun bu etkıler, tempomuzun yavaşlamasına neden olur, bu da daha çabuk lyıleşmemızı sağlar Enfeksıyonlara bır yanıt BİR BİLİM DALI Dr Vehbı Necdetf*) Nörogenetik ve bugünü lık heterogeneıte ve farklı lokusların mutasyonları sonucu oluşan lokus hetero geneıtesı olarak ıkıye ayrılır Örneğın Aı lelerle ılerleyıcı kuvvetsızlık ve erıme oluşturan Duchenne ve Backer musku ler dıstrofı adlı kas hastalıkları allellık heterogeneıte qosterır ve X kromozomu uzerındekı dıstrofın genındekı farklı kromozomlar uzerındekı farklı gen lokusla rındakı mutasyonlar sonucu oluşur ve lokus heterogeneıtesı gosterır Aynı lokusun oluşturduğu klınık farklılıklar klınık heterogeneıte olarak adlandırılır 2 Temmuz Salı TV 3 11.35 Belgesel "Turizm" TV313.30Bilimselgöz TV 2 17.05 Deniz. Nukler guçle çalışan bır denızcıyle yolculuk Genetık her geçen gun hızlanarak gelışen bır bılım dalıdır Klınık genetıkte ge lışmeler genetık ve norolo|i bılımlerı arasındakı ılışkıyı artırmakta ve bu bırlıktelık nörogenetik adı altında ıncelenmektedır Genetık bozukluklar sonucu oluşan no roloıık hastalıklar noroloıı bılımı ıçınde onemlı bıryeroluşturmaktadır Genetıktekı hızlı gelışmeler sonucu kalıtsal has talıkların bırçoğunun kalıtım şeklı ve hastalıklardan sorutnlu genlerın genom ıçın dekı lokalızasyonları ortaya çıkarılmaya başlanmıştır Yıne daha oncelerı başka nedenlerle oluştugu duşunulen bırçok hastalıgın kalıtsal olduğu yonunde guçlu kanıtlar elde edılmeye başlanmıştır Bu nedenlerle nörogenetik norolojı bılımının hızla gelışen bır alanı olmaya aday dır Mutasyon konusu Genetık materyeldekı kalıcı değışıklık mutasyon olarak adlandırılmaktadır Bu değışıklıkler buyukluk olarak genom du zeyınde, koromozon duzeyınde veya gen duzeyınde olabılır Gerek genom gerekse kromozom mutasyonları gen mutasyonlarından daha sık gorulmesıne rağmen normal yaşama ve ureme daha az ımkân sağladıklarından klınık yaşamda daha az gorulurler (2) Mutasyonlar genellıkle materyelın kaybı veya kazanımıyla sonuçlanan uzunluk mutasyonları veya genetık materyelın kaybı veya ka zanımının olmadığı nokta mutasyonları şeklınde olabılır Genetık materyelın kopması (delesyon), çıftleşmesı (duplıkasyon) veya eklenmesı şeklındekı uzunluk mutasyonları daha oncede bahsedıldığı gıbı genom koromozom veya gen duze yınde olabılır (2) Gen duzeyındekı kop malara en lyı orneğı, X kromozomunun kısa kolu (Xp21) uzerındekı dıstrofın ge nı ıçındekı değışık yer ve duzeydekı kopmalar verılebılır Uzunluk mutasyonlarının son zamanlarda saptanmaya başlanan bır dığer şeklını gen ıçındekı bellı bır uçlu baz çıftının normal dışı artmış tek rarları oluşturmaktadır Bellı bır uçlu baz çıftı (CTG veya CAG) o gen ıçınde nor mal kışılerde olması gerekenden daha fazla tespıt edılmektedır Sınır sıstemını de etkılyen multısıstemık bır hastalık olan mıyotonık dıstrofıde, 19 kromozomun uzun kolu uzerınde sentromerın hemen altında bulunan genın 3' bolgesı ıçındekı CTG uçlusu tekrarlarında normalden fazla bır artış olduğu tespıt edılmıştır Normal kışılerde bu bolgede bu uçlude 527 arası tekrar olmasına rağmen mıyo tonıkdıstrofılıhastalarda50'den1000'ın uzerıne çıkan tekrarların oldugu ve bu tekrarların sayısının nesılden nesıle aktarılırken degışebıldığı saptanmıştır (3) Bır dığer mutasyon şeklı olan nokta mutas Kalıtım birimi: Gen Gen bır kalıtım bırımıdır ve bır fonksıyonel urunun yanı bır polıpeptıdın uretı mı ıçın gereklı DNAdızıslnden oluşur Bu fonksıyonel urunun oluşmasını sağlayan DNA dızısı "şıfrecı dızı" olarak adlandırılır Insan genomunda şıfrecı dızıleryanında şıfre dzılerının duzenlenmesınde, ge nomun çıftleşmesınde ve genomun tamırınde rol oynayan bırçok ayrı DNA dı zılerı mevcuttur 50 ıle 100 bın kadar oldugu tahmın edılen genlerı şıfreleyen dı zılerın tumunu genomun yaklaşık % 10unu oluşturduğu ılerı surulmektedır Her genın kromozomlar uzerınde yer leşmış oldugu yere lokus derız Tek bır genın urun oluşturmasını engelleyen bo zukluklar sonucu oluşan hastalıklar tek gen bozuklukları olarak adlandırılırlar Bugune kadar toplumun yaklaşık % 1 ı etkıleyen 6000'e yakın tek gen bozukluğu tarıf edılmıştır ve bu sayı her geçen gun artmaktadır (1) Bır tek genden daha buyıık genom parçalarını etkıleyen kromozomların yapısı veya sayısını etkı leyen ve bırçok gen ıle bırlıkte az veya çok çevresel etkıler sonucu oluşan mul tıfaktoryel bozukluklar dığer genetık bo zuklukları oluşturmaktadır Tek gen bozukluklarının anlaşılmasındakı en buyuk sorunu genetık ve klınık heterogeneıte oluşturmaktadır Genetık heterogeneıte, farklı genetık mekanızmalar sonucu benzer veya aynı fenotıpın (klınık gorunumun) oluşması durumudur (2) Genetık heterogeneıte, aynı lokusun farklı mutasyonları sonucu oluşan allel 3 temmuz Çarşamba TV 2 17.05 Deniz Denız yarışı ve yarışa katılan 25 denızcı ıle sohbet TV 3 12.30 "Dünya ve Gökyüzü Turu" Yeryuzundekı ınsanın evrenı tanıma çabaları TV 318.00 Frannz ıtovrtm tarU 4 Temmuz Perşembe TV 3 11.35 Fırat'ın turküsü TV 2 17.05 Deniz Kırmızı su yosunları TV 3 11.35 "Fırafın Türküsü" TV 3 12.30 "Düş Değil Gerçek" TV 3 13.30 Hayvanlar Dunyası TV 3 19.00 Omnı Science. Beyin işlevleri ve hipnotizma yonu, nukleık asıd sırasındakı bır nukleık asıd degışıklığı sonucu şıfrenın değış mesı bazen amıno asıtlerın bırden fazla uçlu tarafından şıfrelenmelerı nedenıyle amıno asıd değışıklığıne yol açmazken (sessız mutasyon), bazen farklı bır amı no asıd oluşmasına (yanlış anlamlı mutasyon) veya amıno asıd zıncırının sonlanmasında bır bozukluğa (Anlamsız mu tasyon) yol açar (2) Genetık geçışlı no rolojık hastalıkların bırçoğunda nokta mutasyonu tespıt edılmıştır Örneğın cılt te sutlukahverenklı lekeler, beyın ve sı nır tumorlerı, davranış ve oğrenme bozuklukları gıbı bulgulardan oluşan noro fıbromatosız tıp I hastalığında genı normal allelı ıçınde argının amıno asıdı şıf releyen CGA uçlusu ıçındekı C'nın yerı ne T'nın geçmesı sonucu amıno asıd dızısı tam olgunlaşmadan sonlanmakta (TGA şıfrenın çevrılme ışlemını sonlandırıcı olarak görev yapmaktadır) ve oluşan anlamsız urun hucre ıçınde parçalanmaktadır (2) Genetıktekı dığer bır sorunu penetrans (etkınlık) ve ekspresıvıte (etkınlığın derecesı) oluşturmaktadır Etkınlıkte azalma ve etkınlık derecesınde değışıklık otosoml domınant geçışlı hastalıklar ıçın ge çerlı bır ozellıktır Bır genın kendını fenotıp olarak gostermesınde bır azalma olur sa etkınlıkte azalmadan soz edılır Bu du rum o genın ortaya çıkma sıklığını yansıtır ve o genın ortaya çıkardığı hastalık ıçın belırlı bır değer ıfade eder (4) Örneğın vucudun belırlı adalelerınde sureklı kasılma ve postur bozukluğundan olu şanldıopatıktorsıyondıstonısı % 3 0 70 arasında etkınlık gosteren otosomal domınant geçışlı bır hastalıktır Bu hastalık, hastalık genını taşıyanların % 30 70'ın de gorulebılmektedır Bu yazıda klınık genetık ve norolojı ıçınde bır alt bılım olmaya aday nörogenetik ıle ılgılı bazı onemlı noktalara değı nılmeye çalışılmıştır önumuzdekı yuzyılda onemlı bır bılım dalı olmaya aday olan klınık genetık ıle ılgılı bılgı edınılme sının klınık hekımlık ıle uğraşan tum hekımler ıçın gereklı olduğuna ınanıyoruz (*)SSK Çanakkale Hastahanesi 5 Temmuz Cuma TV 2 17.05 Deniz. Atlantığı tekne ıle geçış TV 2 18.30 Gurültücü orman hayvanlan /Çocuklar ıçin dizi TV 3 11.35 Motrflerin dili TV 14.30 Savaşagiriş 1 Connor JM Ferguson Smıth MA Essentı al Medıcal Genetıcs 4th ed Oxford Blackvvell Scıentıtıc Publıcatıons 1993 2 Thompson MW Mcınnes RR VVıllard HF Genetıcs ın Medıcıne 5th ed Phıladelphla W B Saunders Company 1991 3 Redman JB Fenwıck RG Fu Y Pızzutı A Caskey CT Anababadakı trınukleotıd GCT tek rar uzunlugu ıle çocuklarda gorulen mıyotonık dıstrofının ağırlık derecesı arasındakı ılışkı JA MA cılt 7 sayı 7 429 44? 1994 4 VVarner TT Recent advances ın the genet ıcsof Dystonıa Cıırrent Medıcıal Lıterature Neurology volume 11 number 13 8 199b Kaynaklar 48510