Catalog

Tl P Kalıtsal bir kan hastalığı: THALASSEMİ Thalassemi dünyada en sık gözüken ve her bölgeye yayılmış kalıtsal hastalıkların başında gelir. Kısaca thalassemi anne ve babadan veya her ikisinden birden çocuklarına geçer. Prof.Dr. Muzaffer Aksoy G en dedığımız kalıtsal bılgıler yalnız bır ebeveynden geçerse, bu duruma taşıyıcı (heterozıgot) denır Bır normal ve bır de hasta gen çiftını taşıyan bırey, genel olarak pek hastalık belırtısı gostermez Bu durumda thalassemi mınor (thalassemi taşıyıcısı) terımı kullanılır Çocuğa her ıkı ebeveynden thalassemi genı geçerse homozıgot durum oluşumlaşır kı, ağır bır kan hastalığının gozukmesıne sebep olur Bunu ılk tanımlayan Amerıkalı bıl gının ısmıne ızafeten "Cooley kansızlığı" denılmıştır Halk arasında yerınde olmamakla beraber "Akdenız kansızlığı" ısmı de kullanılmaktadır Cooley kansızlığı, ağır bır hastalık olup belırlı aralıklarla kan alma gereksınımıne sebep olur Bu kalıtsal hasta lık butun ömur boyu surer Dalak, karacığer yavaş yavaş buyur Kemıklerdekı •lık, kan yapımının oluşumlaştığı yerler dır Bu hastalıkta, hızla yakılan kanı karşılamak ıçın normalın yaklaşık yedı kez fazlası olarak çalışan ılık, kemık dokusunun aleyhıne yer kapsadığından, kemıklerde ılerı derecede değışıklıkler meydana gelır Bu yuzden "Mongoloi d " görünum oluşumlaşır Çocuk soluk olup, karnı, buyuyen dalak ve karacığerden dolayı şıştır Hızla gelişen kansızlık sık sık kan alma zorunluluğuna sebep olur Genel olarak böyle hastalar ayda 12 kez kan alırlar Kansızlığın sebebı alyuvarların esas maddesı olan hemoglobının yapımındakı ekseklıktır Hb (hemoglobın) molekulu normal olmakla beraber sentezı kalıtsal olarak bozulmuştur Daha doğrusu azalmıştır Hemoglobın molekulu ıkı ana bölumden yapılmıştır Bunlar Heme ve globın bolumlerıdır Dokulara oksıjenı taşıyan hemoglobınde oksıjen bu ıkı bölum arasında gev şek bıçımde bağlanmış olarak bulunur Globın dört polıpeptıd zıncırınden yapılmıştır Bunlar ıkı beta ve ıkı alfa zıncırıdır Polıpeptıd zıncırlerı çeşitlı amınoasıtterın belırlı yerlerde jdızılmelerı ıle oluşumlaşmıştır Belırlı sıradakı amınoasıt cınslerı değışırse anormal hemoglobın denılen yapısı değışık hemoglobın tıplerı ve buna bağlı hastalıklar meydana gelır Bır örnek vermek gerekırse, "orak hucre hemoglobım" gıbı Bunun hete rozıgot durumunda yanı yalnız bır ebeveynden bu bozukluk geçerse, "orak hucre taşıyıcılığı" gözukur Her ıkı ebeveynden de bu bozukluk kalıtım yolu Ile ıntıkal ederse yanı homozıot durumda, "orak hucre kansızlığı" oluşumlaşır Yukarda da kaydettığımız gıbı thalassemıde de kalıtım bunun benzerıdır Yalnız thalassemıde orak hucre kansızlığında olduğu gıbı hemoglobının bunyesınde bır değışıklık yoktur Thalassemıdekı bozukluk polıpeptıd zıncırlerının yapımındakı (sentez) eksıklıkten ılerı gelır Her hemoglobın molekulunun erışkınlıkte ıkı beta ve ıkı alfa zıncırınden yapıldığını kaydetmıştık Sentez bozukluğu hangı polıpeptıd zıncırınde olursa ayrı bır thalassemi tipi gözükur örneğın alfa thalassemi ve beta thalassemi gibı Her ıkı thalassemi tıpınde hastalık bulguları bırbınnın aynı gıbıdır ikısınde de yukarda belırttığımız gıbı, dalak ve karacığer buyumesı, hemoglobım duşuk kansızlık kemık değışıklıklen ve yuz bıçımındekı bozukluklar saptanır Buna karşıt bazı onemlı kan bulguları her ıkı thalassemi tıpınde bjrbırınden ayrıdır Ayrıca genel olarak betethalassemı alfa thalassemıden çok ağırdır Daha sık kan gereksınmesı bulunur Her ıkı thalassemının dunyada yayılışı farklar gösterır Şoylekı Betathalassemı daha çok Akdenız ulkelerı halkında gozukmesıne rağmen, alfathalassemı Uzakdoğu ulkelerı ıle Afrıka kıtasında saptanır Betathalassemının en sık gözuktüğu topluluklar, Italyanlar, Yunanlılar, Balkan ulkelerı halkı (Bulgarıstan ve bazı Romanya bolgelerı ve Arnavutluk gıbı), Portekızlıler, Hıntliler ve Pakıstanlılar, Cezayırlılerdır şıtlı olduğu fikrinı vermiştır 1970 dönemının sonlarına doğru bılım dunyası, çığır açan bır buluşa tanık oldu Bu da "restrıctıon enzımlerının" bulunmasıdır Genetık (kalıtsal) bılgının taşıyıcısı olan ve belırlı cıns, sayı ve sı ralarda, çeşitlı amınoasıt dızılerınden yapılmış bulunan DNA'nın bu enzımlerle amınoasıt tıpıne uygun olarak kesıldığı saptanarak pratık bır metot halınde gelıştırılmıştır Bu metotla çeşitlı alfa ve betathalassemı tıplenndekı genetık değışıklılerı (polımormızım) anlamak olanağı elde olunmuştur Bu metot sayesınde gerek alfa ve gerekse beta thalassemıde çeşıtli haplotıplerın bulunduğu ve bazı bölgelerde belırlı tıplerın daha sık olduğu saptanmıştır Tedavl yöntemleri Thalassemlnln tedavisi: Thalassemi tedavısi genel olarak betathalassemının homozıgot yanı anne ve babadan thalassemi geninın çocuğa geçtığı durumlarda bahıs konusudur Bugunku tedavı yöntemlen kısaca şoyle özetlenır 1 Eğer çocuk sık kan almamış ve 56 yaşını geçmemış ıse, doku grubu denen HLAgrupları uygun bır kardeşınden 'kemık ılığı transplantasyonu (ak tarılması) uygulanır Bu yöntem son zamanlarda başta Italya, ÂBD, Ingıltere'yı de ıçeren bır çok ulkede (seyrek olarak ulkemızde de) başarı ıle yapılmıştır Sonuçlar yuz guldurucudur Bu yöntemın tek sakıncası uygun kardeş bulmak zorluğudur 2 Kemık ılığı transplantasyonu yapılamayan hastalarda tedavı yontemı a) Hastaya her ay veya kan durumuna göre daha kısa veya uzun aralıklarla taze ve kan grupları tam uygun kan verılerek kan sevıyesı normale çok yakın sevıyede tutulur Bu tedavının guçluğu tam uygun kan bulma zorluğudur Bu rada özellıkle subgrup denen ABO ve Rh dışındakı grupların bazı önemlılenne de uyması gerekır Maalesef ulkemızde bu koşullara uygun kan bulmak çok zordur b) Thalassemıde hızlı bır kan yıkımı vardır Bunun sonucu hemoglobının esas maddesı demır açığa çıkar, karacığer, kalp, pankreas gıbı hayatı organlarda toplanarak zamanla "hemakromatozıs" denılen bır hastalığa sebeb olur Hastanın yaşaması ıçın organlarda toplanan bu fazla demır vucuttan atılması gerekır Bu da DESFERAL gıbı ılaçlarla yapılır Bu çok pahalı bır yöntemdır Ayrıca bu ılaç vakanın ağırlığına göre haftanın en az 35 gunu, özel bır şırınga ıle otomatık olarak cılt altına, en az sekız saatte verılır Bu tedavıden sonuç almak ıçın thalassemık hastalarda bu tedavı erken çocukluk yaşlarından ıtıbaren başlamalıdır Kısaca Bu tedavı çok pahalı ve sabır ıstıyen bır yöntemdır Bır çok ulkede sağlık kuruluşları böyle hastalara gerek kan ve gerekse ılaç bakımından yardım yaparlar daha doğrusu hastanın tedavisını onlar yuklenır Darısı ulkemize dıyerek tesellı bulalım Tedavısinın bu derece, hasta ve aılesı ıçın ezıyetlı ve o derecede de pahalı olduğu betathalassemıde başvuru Ülkemizde durum Ulkemize gellnce: Buyuk bölumu Akdenız ıle cevrılmış ulkemızde beta thalassemi sıklığı Yunanlılar ve Italyanlar kadar yuksek değıldır Genelde bu oran % 2 cıvarındadır Bu sıklık bazı bölgelerımızde daha yuksektır Örneğın Batı Trakya göçmenlerınde % 10 cıvarındadır Kısaca Balkan ve Ege adaları ve Kıbrıs Turk göçmenlerınde daha sık rastlanır Yıne Trakya Ege, Çukurova, Antalya ve bazı guney dogu bolgelerınde daha yuksek oranda saptanır Asya'nın doğu bölgelerınde (Çın, Tayland, Malezya gıbı) sık gözuken alfathalassemının ülkemizde, daha duşuk oranda bulunması olanaklıdır Gerek beta ve gerekse alfathalassemılı bazı hastaların klınık ve kan bulguları ıle hastalığın seyrının çok değışık tablolar göstermesı ve hatta kımi kez çok hafif olması, thalassemıye sebep olan gen (kalıtsal etken)lerin çe lacak en lyi yöntem, önlenmesı ıle ılgılı tedbırlerı uygulamaktır Ulkemızde her sene topluma kaç ağır thalassemılı çocuğun katıldığını tam olarak bılmıyoruz Bunun 100, 150'den daha çok olması kuvvetle olanaklıdır Ulkemızde kan hastalıkları ıle ılgılı ıkı kalıtsal hastalık olan thalassemi ve orak hucre kansızlığı çok lyı ıncelenmış ve elde edılen sonuçlar Batı tıp mecmualarında dıkkati çekecek bıçım ve sayıda yayımlanmışttr Dünya Sağlık örgütü (WH0) thalassemi ve orak hucre ıle ılgılı "kalıtsal hastalıklar program unıtı" kurmuş ve ılgılı ulkelere bu örgüt aracılığı ıle her turlu maddı, teknık ve bılımsel yardımı yapmış ve yapmaktadır Hastalığın onlenmesınde en etkılı yöntemlerden bırı daha çocuk doğmadan anne karnında gerçekleştırılen "prenatal tanı'dir Bu yöntem Beta thalassemının sık bulunduğu bölgelerde evlenecek çıftın önce basıt testlerle thalassemık olup olmadığına bakılır Eğer çıftlerın ıkısı de thalassemi taşıyıcısı ıse, evlenme sakıncaları anlatılır ve özellıkle doğacak her dört çocuktan bırının ağır thalassemılı olacağı anlatılır Eğer çıftler kararlarında dırenırlerse, o zaman, gebelık durumunda prenatal tanıya başvurulur Bu yöntemde gebelığın 45 ayında ozel "prenatal tanı unıtınde ' gebe anneden özel bır metotla anne gobek kordonu tarafından 12 cm kan alınır Bu da ınce bır yöntemle ıncelenerek doğacak çocuğun sağlam, thalassemi taşıyıcısı veya ağır homozıgot thalassemılı olup olmadığı tayın edılır Son durumda basıt bır mudahale ıle gebelığe son verılir Son 810 sene ıçinde, bu hastalıkların sık gözuktüğu ulkelerde bu yöntemler başarı ile uygulanmaktadır Burada en parlak sonuçların alındığı Guney ve Kuzey Kıbrıs'takı duruma kısaca dokuna lım Beta thalassemi sıklığı gerek Guney ve gerekse Kuzey Kıbrıs'ta yaklaşık % 17 cıvarındadır Her sene 1980'lerden önce 6065 ağır thalessemık hastanın doğduğu Guney Kıbrıs'ta bu yöntemler uygulanmaya başladıktan sonra 23'e kadar duşmuştur Bu par lak sonucun alınmasında en etkılı yontem prenatal (doğum öncesı) tanıdır Buna karşıt evlenecek çıftlerde yapılan thalassemi araştırması sonucu her adayın taşıyıcı olduğu saptandığı durumlarda, evlenmeden vaz geçme önerısının pek etkısı olmamıştır Ancak % 23 vakada bir etkı gözlenmıştır Aynı durum Kuzey Kıbrıs Turk halkında da görulmüştur Şöyle kı Kıbrıs Turklerınde her sene 1525 ağır beta thalassemi çocuk dunyaya geldığı halde, gerek evlenecek çıftlerde thalassemi ıle ılgılı muayene sertıfıkası alma zorunluğu ve gerekse prenatal tanı unıtınin kurularak başarı ıle uygulamaya geçmesı bu sonucun alınmasında başlıca rolu oynamıştır Buna karşıt çok sayıda Afrıka, Kıbrıs, Yunanıstan, Hınt ve Pakıstanlı göçmenın bulunduğu Ingıltere'de ağır thalassemılı çocuk doğumunda 1981 sonuna kadar ancak % 32 bır azalma saptanmıştır D ÜHumlzd* TÜBİTAK'ın Haccttepe Tıp Fakültasl Çocuk HaatalıMarı Hematolo|l böJümünd* başan ll« çalışan böyle bir ünltosl vardır