Catalog

Lorenzo'nun yağı: Yeni gelişmeler O kuyucular 'Lorenzo nun Yağı adlı 1993'te gosterıme gıren Hollyvvood yapımı gerçek ya şamdan esınlenerek hazırlanan ve hâlâ ügıyle ızlenen ülmı hatirlayacdkür Fılm 1984 yümda adrenolokodıstrofı tarusı konan Lorenzo adlı 5 yaşındakı çocuğun annesı Mıchaela Odone ve babası Augusto Odone'run bu hastalığd karşı verdığı mucadeleyı konu ahyordu Fılmde, Loıenzo'nun anne ve babasırıa hastahğın üerleyıcı olduğu, çocukldrını ıkı ya da uç yıl ıçınde yıüreceklen soylenınce var guçlerıyle hastahğa karşı mucadeleye gınşırler Bır yandan hastahkld ıl gılı büımsel yazını ızlerlerken, ote yarıdan da tum dunyada hastalıkla ügılı büımsel araşüncüara ulaşa rak çozum ararldr Boylece hastahğın bıyokrmyasdl temelını oğrenırler ve sonuçta Lorenzo nun Ya ğı adı verılen bu yag kanşımını bularak Lorenzo'da kullanırlar Çok da başanlı bır sonuç elde edılır Lonnzo, çocukluk arkadafi Outnouıi Adrenolokodıstrofının baş lle havuzda (2001). Ağızdan beslene ka formlan da olmakla bııhkte memesl nedenlyle sonda takılmif ol filmde verılen (oımu (çocukluk tı duğu görülUyor. pı adrenolokodıstrofı) sırnı sıste mınde sınır hfleı ının mıyelrn küıfı nm yıtırümpsı nedenıyle açığa çıkan hızla üerleyen ve çocuk ıçın kısa surede olumle sonuçlanan kalıtsal bır hastalıktır Seks kromozomlanndan X kromozomu üe ak tanlır Ağır bır hastalık oldugundan babadan kalıtılmd olasıhgı yoktur Çunkuçocuk babaolacakyaşagelemez ya da baba olamaz Dolayısıyld anneden kalıtüır ve has tahğa X kromozomu üe kalıtüan çekınık (lesesıf) bır gen neden oldugundan yalnızca erkek çocuklarda gorulur Çevre Tasarımı Lisansüstü Çalışmaları Bu yazının amacı Bükent Unıversıtesı Guzel Sanatlar Tasa nm ve Mımarhk (GSTM) Fakultesı'nde yurutulen Çevre Tasarımı Lısansustu Çakşmalan kapsamında ozeüıkle studyo çahşmalannı tamtmak ve ügılüenn kullanımına açmaktır Iç Mımarhk ve Çevre Tasanmı Bolumu Lısansustu Programı 19891990 akademık yüında başlamış olup oncelüdı olarak aka demık kanyere donuk bır araşnrma programı arüayışıyla yurutulmektedır Ozellıkle çevre tasanmı kavramına donuk olan bu programm hedeflen çeşıth tasarun dısıphnlennden gelen mezunlan çevre tasarımı dısıplınıne yoneltmek, etlan araştınna ve yayın ha zırlama eğıümı vermek ve gerçek sorunlar uzerınde çahşmalannı ozendırmek olarak ozeüenebüır Program çerçevesınde bugune kadar oluşan bınkımın konuyla ügüı araştırmacı ve tasaıımcdara yararh olacağı duşuncesıyle ozelhkle lisanüstü stüdyosuau tanıtmayı amaçhyoruz Oncehkle, üa donem boyunca tara&mızca yurutulen hsansustu studyolan oğrencüenn çevre tasanmı konularındd sorgulayıcı araşürma yapmalannı ve bu konulardakı bu"ikıme katkıda bulunmalannı amaçlamaktadır Bu amaçla, ük donem kapsamh bır yorumlu bıbhyografya (commentary büohography) çahşması yapümaktadır Her oğrencı, kendı seçtığı ve dersın yurutuculerının onayladığı bır konuda çeşıth yazüı meünlerı (kıtap makale) ınteraet ortamını (web sayfalan elektronık makaleler) tarayarak bu çalışmayı yurutmektedır Sunuşlar tartışmalar ara rapor ve değerlendırmeler gıbı ara aşamalarddn sonra urun, bıreysel bır araştırma raporu olarak sunulmaktadır Bu kapsamda yapümış olan çahşmalara ornek olarak, Yapay Aydırüatmdrun Iç Mekân Algüamasına Etküerı (Effects of Artıucıal Lıghüng on Percepüon of Interıor Spaces) Hastane Tdbanmı (Hospıtal Desıgn) Yeni Kentleşme (New Uıbanısm) Boş Zaman Etkuıhklen ve Rekreasyonun Kamu Mekânlanndakı Destekleyıcı Rolu (Supporüve Role of Leısure and Recıeatıon m Fubhc Spaces) , Eskı ve Tknhsel Alarüarda Kentsel Yenüeme (Urban Regeneraüon of Old dnd Hıstoncal Sıtes) Çocuk Gehşımı ve Ükokul Çevrelerı (Development of Ghüdren and Elementary School Envuonments) Zaman ve Mekâna Karşı Değışen Tütumlar (Changmg Attıtudes to Tıme and Space) Guııcel Mımarhk Eğıtımının Eleştırısı (Gııtıcısms on Current Archıtecrural Educatıon) ve Hareket Anah zı (Movement Analysıs) güoı çalışmalar venlebüu Bu çahşmaldrın tamarru http //wwwart.bükent,edu tr/ıaed/cb/CB,html adresınde yer ahyor Ûancı donem studyosu ıse çevre tasarunıyla ügüı guncel bır sorunu ıçeren grup çahşması şekhnde yurutulmektedu Çahşmanın urunu yrne bır araşürma raporu ohnakla bırhkte, amacı bır mekân tasanmı ıçın tasdrımcıya yol gosterecek butun sorurüan ele alarak taruşmak, kaynaklan ve konulan derlemektır Bunlar ıçınde konuyla ügüı standartlar yasal duzenlemeler akddemık çahşmalar ve uygulama oıneklen bulunuyor Grup çahşması oldugu ıçın sayıca daha az ohnakla buhkte bu çahşmaltü kapsam ve ratehk ıübarıyle onemh bır bırvkım oluşturmaktadır Bu kap samda bugune kadar ele ahnan konulann ozelhkle ulkemız ıçın onemh ve eksüdığı hıssedüen konular oldugu kanısındayız Ornek olarak son donem ele ahnan ' Ozurlu ve Engelhler Içın Kentle Butunleşmeyı Sağlayacak Bır Yaşam Bıçımı ve Buna Uygun Mekânlaı' başhkh çahşma verüebüır Bu çahşmada ulke mızde oldukça ıhmal edüen bedensel ve zıhınsel ozurlıüerle yaş lüann kentsel yaşamla üışküennı kolaylaştırdcak ydşamlannı uretken ve mutlu bıreyler olarak surduımelerını sağlayacak onlemler ve buna uygun mekârüar ele ahndı ve sonuç olarak ornek bır mekân tasarunı ıçın ükeler gehşüıüdı Tekrak olarak bolumun web sayfasında yer dlamayacak hacımde meünler oldugu ıçın sadece hstesı http //wwwart bükent edu tr/ided/prog/ındex html adresınde verümektedır Bükent Unıversıtesı'nde eğıüm düı Ingıhzce oldugu ıçın ulaşüabüecek meünler de uıgüızcedır Ügüenenler daha fazla büqı ıçın pıütar@l)ilkent edu tr veya feyzanubükent edu ü: adreslenne başvurabüırler Feyzan Erklp Doç Dr Mustafa Pultar, Prof Dr Bükent Unıversıtesı Lorenzo'nun hastalığında hangi yeni gelişmeler ol du ve Lorenzo şimdi ne yapıyor? Bu ureümı orüemek ya da sınırlamak ıçın Lorenzo ya dıyetle zararsız oldugu büınen ve zeyünyağında bol bulunan 18 karbonlu ve bır çıft bağ taşıyan oleık asıt venrler Ancak bu gınşrm de yeterh olmaz Daha sonra zararh etkılerının oldugu büınen başka bır yağ asıtını 22 karbonlu ve bır çıft bag ıçe ren erusık asıtı (bızde Kolza Yağı olarak büınen Kanola Yağı erusüc asıtçe zengındrr) zeytınyağı üe kanştırarak Lorenzo ya verırler Dort kısım oleık asıt ve bır kısım erusık asıtten oluşan bu kanşım (Lorenzo'nun Yağı) etküı olur Lorenzo nun kanında ÇUZDYA normale ıner Füınse Lorenzo nun yağı kullanüarak sağlüdarı korunan çocukların goruntusuyle son bulur Yeni araştırmalar Büımsel çevreleı kısmen gerçeklerı yansıtsa da ühnın verdığı mesajı abarüh buldular Çunku ve rüen mesaj yanüücıydı Tek bır hastada ulaşüan ıyı sonuçla Lorenzo nun yağı yararh gosterüıyordu Ancak anne ve baba Odone ler hdstalığa karşı çdbdlannı sur durduler ve gehştırdüer hatta orga ruze oldular, The Myelın Project adıyla bır araşnrrnd fonu kurdular Bug\ın bu fon 2002 yüı Hazıranına kadar 29 çahşmaya 4 müyon dolar kaynak sağlamış durumda Bu çalışmaldrdan bırının sonuvları 26 Ekıın 2002 de açıklandı Çdhşmayı yunıten Loıenzo nun gerçek yaşamdakı doktoru bu dlandd en onde qelen araş tırmacüardan olan norolog Dr Hugo Moserdı Bu çok merkezh uluslarardsı nıtehktekı uzun sureh (1989 1999 arasında yurutulen 10 yükk) çalışmada yaşlan 6 dan kuçuk 104 adrenolokodıstrofüı çocuk yeı olmışti Çocuklar da henuz hastahk behrtüen başlamadan Loıenzo nun ya ğı bır bolum çocuğa sıia bır rejımle dığer bır bolum ço cuğa ıse duzensız olarak uygularmuşü Sonuçta yagı du zenh olaıak kullanan 68 çocugun '»76 sı sağlıklı ÇUZDYA duzeyı de normal bulunmuştu bunakarşüık yağıdu zensız kullandn 36 çocuk ıçınde sağlüdı olanların oranı uçte bu kadardı Bu verüeı Lorenzo nun ydgmın eğer hastahk behr tüeıı başlamadan verürrse kuşkuya yer bırakmayacak bıçımde yararlı olduğunu gostenyor Ancak bu bügüer henuz hakemlı bır büımsel dergıde makale olarak yayımlanmış değü Fümın gerçek yasdmdakı devamınd gehnce Baba Augusto Odone Mıyehn Projesı adh fonu yonetıyor Anne Mıchaela Odone Hazıran 2000 de kan sere yenık duştu Lorenzo ıse guç koşullarda da olsa yaşıyoı Mayıs 2003 te 25 yaşına gırecek Konuşamıyor büıncı yerınde Işaretle anlaşıyor Doğan Yucel Doç Kaynaklar 1 Jones AH Medıcıne and thp movıes Lorenzo s oıl at therenturysend Ann Intern Med 2000 133 bb7 71 2 The Myelın Project Press Release Lorenzo s oıl vın dratPd Sept 26 200? http//www myelın orq 3 Lorenzo s oıl provpn to work Luı (Jlın I a b 2002 21 22 4 Odone A The Myelın Project Proyıess report December 2002 http//wwwmyehnoıq 5 Moseı HW Pt al Lorenzo b oıl and ıhrombocytopenıa uı pahents wıth adıenoleukodystrophy N Eng ] Med 1093 128 1126 7 Biyokimyasal süreci Hastalığa, bobrek ustu bezmı de (adrenal bez) et küeyebüdığı ıçm adıeno sınır lıflerını orten mıyehn taba kası beyaz olduğunddn loko (beyaz) dnonnal gelışme arüamına geldığınden dıstroa sozcuklen bırleştırüerek adrenolokodıstrofı denümıştır Hastahgın bıyokrmyasdl temelı genetık bozukluk nedenıyle vucutta çok uzun zıncırlı doymus yag asıtlerının (ÇUZDYA) yıküamaması na dayandınhr ÇUZDYA hucre ıçınde peroksızom de nen yapüarda yıküırlar Bunun ıçın ÇIJZDYACoa Sentaz adı verüen bır enzımın peroksızom ıçınde yıkımı başkt ması gerekır Son çahşmalar hucrenın sıtoplazmasında sentez lenen bu enzımın adrenolokodıstrofüı hastalarda perok sızom ıçıne gıremedıgını gostermektedır Çunku peroksızom zarından bu enzımın geçışını sağkyan taşıyıcı proteın geneük bozukluk nedenıyle gorevını yapdma maktadır Yıküamayan ÇUZDYA de tum vucut doku ve sıvüarında artarak bozukluklara yol açmaktadn Bunlarm sınır hucrelerınm mıyehn tabakasında bırıkmesı sonu cunda mıyelın tabakası gıderek yok olmaktadır (demıyehnızasyon) Mıyehn tabakası yok olunca da sınırsel üetım ydpüamamaktadır Ve hızla üerleyen demıyehnızasyon sonucu çocuk hareket ısıtrne konuşma ve solunum fonk sıyonlannı yıtırerek bırkaç yü ıçınde obnektedır Hastahğın bu ozelhklerını oğıenen Augusto ve Mıchaela Odone once yer ustıgı ıspanak gıbı yıyeceklerı kısıtlayarak Lorenzo dakı ÇUZDYA arüşını onlemeye çalışırlar Ancak bu yeterh olmaz çunku ÇUZDYA vucutta daha kısa zıncırlı yağ asıtlerınden uretüebümektedır 845/12 Dr S B Ankara Eğıüm ve