Catalog

1997nin önemli bilim ola Keşfedilen genler Epilepsi ve zekâ geriliği X kıorrıozom uzerındekı değışıkhge ugTdrnı:? genleı yalnızca erkeklen etkıler çunku erkekler kadmlar gıbı ıkmcı kopyayı taşımaz 1997 de keşfedilen genlerın başında kadınlarda epilepsi ve zeka gerılıgıne yol açan değışıme ugramış gen gelıyor Bu genı taşıyan erkekler hastalıktan etküenmıyor yalnızca hastalıgı kız ço cuklarına devredıyor GENETİK İnsan yapımı kromozomlar Genlerm uzerındekı esrar perdesı her yıl bıraz daha aıalanırken hastalıklaım g e n e 11 k koklerı de bırer bırer teşhıs edılıyor Ne var kı bu gelış meler hastalık ların tedavısı ko nusunda beklenılen faydayı henuz saglamadı Gen terapısı olarak mtelenen ve saglam gen ıle hasarlı genın ypr degıştırmesı konusunda fazla bır üeıleme kaydedılmedı Bu konuda ortaya çıkan en buyuk engel saglam genın vucuda gonderılmesı sırasmda ortaya çıkıyor Araç olarak vıruslerden yararlanmayı duşunen bılım adamlan bır sure sonra vıruslerın uzun genlen taşıyamadıgını fark ettıler Mkbdhar aylarında Ohıo Unıversıte sı nden bır gıup bılım addmı yenı bır gen taşıyıcısı ure tıklerını bıldırerek gen terapı konusunda ük olumlu adı mı attılar Yapay msan kromozomu (1IAC) adını verdıkle rı kromozomun doğal olanlardan hıçbır farla olmadıcjını belırten bılım adamlan bunlann normal kromozomlar gıbı hareket ettı^ını anrak bu konuda daha kapsamlı araştırmalann yapılması gerektıgıne dıkkat çekıyor çılerden oluşan bır ekıp sc mu uzerındekı genler taraf karttılar Turner Sendromı yakalanmış 80 kadın uzerıı gınç bu bulguyu ddha orta nndekı sosyal yetenek ger gü babalanndan mıras ka anneden erkek çocuğa e geçıyor Ancak bu senaryc yıcı olarak rol alıyor Eroin bağımlılığı Bdzı bdgırrılılık vakaları ıle beyındekı dopamın reseptoruııu hareketo geçıren 11 kromozom arasında bır ılışkı oldugu duşunuluyor Dıger normal genlere gore bo yu daha uzurı olan bu gen yalnızca bagımhlarda degıl yenılık meraklısı kışılerde de goıuluyor Şizofrenil Eylul ayında ABD n nom Araştırma Enstıtusu n ve ekıbı fareler uzeı mde ) nın gelışımı ıçın gereklı o) saglıgı uzerın dekı etkılerını araştırdılar On ce deney farele rının kromozomlarındakı Dıshcvelled 1 ' adı verılen genı çıkdrttılar Vebu farelerın şızofrp nı otızm gıbı ın sanlarda goru len davranış bo zukluklarına benzer anormal davranışlar sergıledıklerını g ord u1 er Wynshaw Borıs ve ekıbı bu ge nın ınsanlarda da benzer tepkılere yol açaca ğına ınanıyoılaı Şımdı dıc hastalaıda Dıshevelled 1 g ramadıgını araştırıyorlar Parkinson hastalıgı 4 kromozom uzerındekı değışıme ugramış gen Paıkuıt>on hdstdlığınırı habercısı olabılır Genleıdekı mutasyon protemlerın hatalı bıı şekılde hvrılmasına ve dola yısıyla beymde dopamın ureten noronların olumune yol açar Bu norotransmıter lerın kaybı tıtreme ve kaslann sert leşmesınp npdpn olur 31 Boksör Beyni Sun didfjtıımalaıa goıe Alzheımer ve Parkinson hastalıklanna benzer semptomlar gosteren Boksor Beynı adı verılen kronık beyın kusuru, 19 kromoromdan kaynaklanıyor Bu kromo/om aynca Alzheımer hastalı gmdandasoıumlututuluyoı Kafanın darbe gormesı durumunda Alzhe ımer a yol açan bır beyın protemın bırüamının hızlandıgı ılerı suruluyor Göğüs kanseri Ostrojen faalıyetının gogus kanseri rıskını arttırdığı bılınıyor Araştırma cüara gore ostrojen uretımmden so rumlu olan bır genın mutasyona uQramasıyla rısk faktoru artıyor 10 kro mozomun uzerınde bulunan bu de ğışıme ugramış gen gogus kansen vdkalaı uun yuzde 30'undan sorumlu t Yetenekler geni Sosyal açıdan başanlı msanlaı dıger ınsanldiın duygulannd daha duyarlıdır Bu goıuşe kdtılanlar bu ozellıgm kddınlarda daha guçlu olduguna ınanır I lazuan aymda Londra da Çocuk Saglıgı Enstıtusu ndan psıkıyat nst David Skuse başkanlıgmda psıkıyatrıst VP genetık tff Kalıtsal Akdeniz humması 1 urkler Araplaı Kuzey Afrıkdlı Yohudıleı Eı memler aıasında yaygın olan bu has talık yukbek ateş ve eklem romatızmasıyla kendını gosterır Bu yıl yapılan araştırmalarda yalnızca 16 genın uzerındekı FMF genı keşfedılmekle kalmddı ayrıca mutasyonun 40 000 yıl once nasü meydana geldıgı de oıtaya çıktı Beyaz kan huc relprındpkı bır proteının kodunu taşıydrı gen ınutabyona uğıadıgı anda yuksek ateş nobellerıtıe yol açıyoı Kayna Fetusta alkol sendromu Farelcr uzerınde ydpıları bır araştırma hamılelıgın ılk dorıernleıınde yuksek doz da alman alkolun beynın kalbın kol ve bacagın kdfatdbinın gelışımını kontrol eden bır genın mutasyonu ugramasına yol açtıgını gosterıyor Aynı genın ınsanlar da 5 kromozomdd bulundıığunu ortıya çıkaıtan bılım adamlan fetustakı gelışım bo/ukluklaıını bu gene baghyor Şlfmanlık geni Efclnsellik geni Glakom Gorme kaybına yo] açan glakom hastahğınm 1 kromozom uzeıındekı mutasyona ugramış genden kaynaklandıgı belıı tılıyor Bu keşıf uzerıne doktorlar aılesınde glakom vakdsı olan kışılen tespıt ederek geç kalınmadan onlem almaya çalışıyor Obsesifkompulsif bozukluğu İnsanların yuzde bırı el yıkamak yer sılmek gıbı bazı davranışlan hastalıklı bır şekılde tekrdrldma egılımı gosterır Bu yıl 22 kromozomun uzerındekı bır gen mu tasyonunun eıkeklerde bu tur bozukluklara yol açtığı belırlendı Bu gen dopamın ve dıgeı noıotransmıterlerı parçalayan bır enzımı kontrol eder Frkekleıde bu gen mutasyona ugradıgı zaman enzımın faalıyetlerınde buyuk dzdlrn ı qoı uluı 563/12 Evrekal Her şeyin genetik olduğu takıntısmın genln,